Αυχενική Διαφάνεια

Περίπου 75% των εμβρύων με τρισωμία 21 έχουν αυξημένο πάχος αυχενικής διαφάνειας (ΑΔ) και σε 60–70% το ρινικό οστό απουσιάζει.

Η κατάλληλη εκπαίδευση των υπερηχογραφιστών και η συνεπής εφαρμογή μιας συγκεκριμένης τεχνικής για τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας είναι βασικές προϋποθέσεις για την σωστή κλινική πράξη.

Ιστορική αναδρομή το πώς φθάσαμε στο σήμερα στη χρησιμότητα της Αυχενικής διαφάνειας ως εξέταση

Ο Langdon Down το 1866  παρατήρησε ότι κοινά χαρακτηριστικά των ασθενών
με τρισωμία 21 είναι ότι το δέρμα τους υπολείπεται σε ελαστικότητα, δίνοντας
την εντύπωση ότι έχει πολύ μεγαλύτερη επιφάνεια σε σχέση με το σώμα και το επίπεδο πρόσωπο με τη μικρή μύτη.

Η πρώτη μέθοδος διαλογής πληθυσμού για τρισωμία 21, ξεκίνησε στη δεκαετία του ʽ70, βασίστηκε στη συσχέτιση της τρισωμίας 21 με την αυξημένη ηλικία της μητέρας. Ο κίνδυνος αποβολής μετά από αμνιοπαρακέντηση, σε συνδυασμό με το οικονομικό κόστος, σήμαινε ότι η προγεννητική διάγνωση δε θα μπορούσε να προσφέρεται σε όλες τις εγκύους.

Στη δεκαετία του ʽ90, εισήχθη η δοκιμασία διαλογής με το συνδυασμό της μητρικής ηλικίας και της αυχενικής διαφάνειας στις 11–13+6 εβδομάδες. Η μέθοδος αυτή έχει αποδειχθεί ότι ανιχνεύει το 75% των προσβεβλημένων εμβρύων.

Στη συνέχεια, η ηλικία της μητέρας συνδυάστηκε με την αυχενική διαφάνεια και οι βιοχημικούς δείκτες του ορού της μητέρας (ελεύθερη β-hCG, PAPP-A)στο πρώτο τρίμηνο μπορούσε να ανιχνεύσει το 85–90% των προσβεβλημένων εμβρύων.

Το 2001, βρέθηκε ότι σε ένα 60–70% των εμβρύων με τρισωμία 21, το ρινικό οστό δεν είναι ορατό υπερηχογραφικά στην 11η –13+6η εβδομάδες και τα προκαταρκτικά αποτελέσματα δείχνουν ότι το εύρημα αυτό μπορεί να αυξήσει το ποσοστό ανίχνευσης σε περισσότερο από 95%.

Πότε γίνετε:
Πραγματοποιείτε στην 11η -13+6 εβδομάδες της κύησης αλλά καλύτερη απεικόνιση του εμβρύου είναι μεταξύ της 12ης και 13ης εβδομάδας.

Που μας βοηθάει η Αυχενική διαφάνεια:
Η Αυχενική διαφάνεια είναι μια εξέταση διαλογής μεταξύ των εγκύων γυναικών στον 3ο μήνα της κύησης για να δούμε πια έμβρυα έχουν την πιθανότητα ή τον κίνδυνο  για σύνδρομο Down, Patau και Edwards (δηλαδή από τις τρισωμίες 21, 13 και 18 αντίστοιχα) χωρίς πάντα αυτό να σημαίνει ότι το έμβρυο πάσχει.

Η συλλογή του υγρού-Αυχενική διαφάνεια
Η συλλογή υγρού που εντοπίζεται σε όλα τα έμβρυα στον 3ο μήνα πίσω από την αυχενική μοίρα της σπονδυλικής στήλης και συγκεκριμένα μεταξύ δέρματος και μυών.H διαπίστωση αυτή έδωσε το όνομα Αυχενική διαφάνεια στη συγκεκριμένη εξέταση,σ΄αυτή την εβδομάδα της κύησης.
Η αυξημένη συλλογή υγρού στον αυχένα του εμβρύου που διαπιστώνεται με την μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας,αυξάνοντας την πιθανότητα ή τον κίνδυνο το έμβρυο να πάσχει από το σύνδρομο Down, Patau και Edwards (δηλαδή από τις τρισωμίες 21, 13 και 18 αντίστοιχα) χωρίς πάντα αυτό να σημαίνει ότι το έμβρυο έχει πάντα ανωμαλία.
Αξίζει να τονιστεί ότι η ανίχνευση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών ΓΙΝΕΤΑΙ  με τον υπερηχογραφικό έλεγχο στην 11η –13+6η (Αυχενική διαφάνεια) ΣΕ ΑΝΤΙΘΕΣΗ με το υπερηχογράφημα Β΄ επιπέδου (έχει χαμηλή ευαισθησία στην ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών 40% ανίχνευση για το συνδρ.Down) όπου ελέγχουμε λεπτομερώς την ανατομία του εμβρύου
Ποιος μπορεί να κάνει Αυχενική διαφάνεια
Η εξέταση γίνεται μόνο από μαιευτήρες που έχουν εξειδίκευση και πιστοποίηση για την εκτέλεση αυτής της εξέτασης δηλαδή ότι είναι ικανοί να εκτελούν σωστά τις συγκεκριμένες υπερηχογραφικές τομές που γίνονται κατά συστήματα, καλύπτοντας όλα τα ζωτικά όργανα του εμβρύου και όπως αυτές καθορίζονται από τα αντίστοιχα πρωτόκολλα του Ιδρύματος Ιατρικής Εμβρύου (Fetal Medicine Foundation-FMF).Επίσης συμμετέχουν σε συνεχή ετήσιο έλεγχο των αποτελεσμάτων τους για ανανέωση της άδειας τους ώστε να διατηρεί σταθερή την ποιότητα των υπηρεσιών του.
Για τον καθορισμό του κινδύνου συνυπολογίζονται 4 βασικοί υπερηχογραφικοί  παράγοντες:

  • η Αυχενική διαφάνεια
  • η παρουσία ή απουσία του ρινικού οστού
  • η ροή του αίματος στην τριγλώχινα βαλβίδα της καρδιάς του εμβρύου
  • η ροή του αίματος στο φλεβώδη πόρο του εμβρύου

Επίσης συμπεριλαμβάνονται

  • η καρδιακή συχνότητα του εμβρύου
  • η ηλικία της μητέρας
  • το ατομικό,οικογενειακό και οι προηγούμενες κυήσεις της μητέρας
  • εξετάζονται τα επίπεδα στο αίμα της μητέρας οι ορμόνες των PAPP-A και  free β-HCG. Οι ορμόνες αυτές προέρχονται από τον πλακούντα και υπολογίζονται στο τελικό αποτέλεσμα των πιθανοτήτων όπως είναι βασικό να γνωρίζουμε το ύψος και το βάρος της εγκύου.

Τι άλλο εξετάζεται κατά την εξέταση της Αυχενικής διαφάνειας:
Ο υπερηχογραφικός έλεγχος συνεχίζεται με την εξέταση της ανατομίας του εμβρύου. Έτσι, ελέγχουμε το κρανίο, τον εγκέφαλο, τους οφθαλμούς, την υπερώα, την καρδιά, το πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα,τον ομφάλιο λώρο,το στομάχι, τα νεφρά, την ουροδόχο κύστη,τη σπονδυλική στήλη, τα άνω και κάτω άκρα.
Η εξέταση ολοκληρώνεται με:

  • το μήκος του τράχηλου της μήτρας για την πιθανότητα πρόωρου τοκετού
  • η ροή του αίματος στις μητριαίες αρτηρίες για τον υπολογισμό μελλοντικής πιθανότητας προεκλαμψίας και  υπολειπόμενης σωματικής ανάπτυξης του εμβρύου.

Ο τελικός εξατομικευμένος κίνδυνος για κάθε έμβρυο ξεχωριστά δίνεται με το εγκεκριμένο λογισμικό για την Ελλάδα το Αstraia και ΜΟΝΟ  αν συνδυαστούν ΟΛΟΙ οι παραπάνω δείκτες,μπορεί να ανιχνεύσει τα προσβεβλημένα έμβρυα με υψηλή ακρίβεια που αγγίζει περίπου το 95%(για το σύνδρομο Down).Η μη χρήση κάποιας από τις παραπάνω παραμέτρους μειώνει την ευαισθησία της όλης εξέτασης.

Χρόνος εξέτασης περίπου 40 λεπτά.

Η εξέταση της Αυχενικής διαφάνειας καθιερώθηκε ως απαραίτητη γιατί κατεβάζει τη διαγνωστική ικανότητα στο 3ο μήνα της κύησης δηλαδή πολύ νωρίς αν σκεφτούμε ότι ο υπέρηχος ΙΙ επιπέδου γίνετε στον 5ο μήνα δίνοντας τη δυνατότητα και το δικαίωμα στους γονείς να αποφασίσουν μια διαγνωστική επεμβατική εξέταση όπως η λήψη τροφοβλαστικού ιστού από τον πλακούντα ή την αμνιοπαρακέντηση στον καθορισμό της συνέχισης για την ομαλή(φυσιολογικό έμβρυο) ή την διακοπή (ανωμαλία εμβρύου)πορεία της κύησης χωρίς να περιμένουν τον υπέρηχο ΙΙ επιπέδου όπως γινόταν παλαιότερα που ίσως δείξει κάποια παθογένεια το έμβρυο.